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NPRL3基因剪切变异（Splice Variants）导致两例癫痫患儿的临床与遗传学 ...

背景（Background）：NPRL3相关癫痫（NPRL3-related epilepsy, NRE）属于GATORopathy（GATOR1复合物缺陷病），以伴或不伴局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia, FCD）的局灶性 背景（Background）：NPRL3相关癫痫（NPRL3-related epilepsy, ...